涉及的ATXN2变异体的发病机制仍是一个谜团之谜

CAG以此类推编码 ataxin-2 (ATXN2) 中谷氨酰胺的异常扩增导致脊髓脑性共济失调。该突变编码座落ataxin-2 蛋白 N 端的 polyQ 尾。更短的CAG扩增增加了一系列神经哮喘的风险，也与糖尿病和体重增加等人体内哮喘有关。

来自瑞典卡沃克卡医学院医院的Jose Miguel Laffita-Mesa开发团队认为，座落ATXN2 的 CAG、CUG 和 polyQ 束的异常扩增即使如此是几种哮喘的主要致病因素和适度因素。尽管如此，同一地区的其他遗传推移值得注目，因为人们对 ATXN2 肺癌的系统和多效性的了解即使如此有限。当伴随中间或完全扩展到的ATXN2 基因时，经常性遗传推移确实导致哮喘显出。

书评在《中国神经再生研究（译者）》月底刊2022年11 月底 11期刊发。

书评来源：Laffita-Mesa JM, Paucar M, Svenningsson P (2022) Are ATXN2 variants modifying our understanding about neural pathogenesis, phenotypes, and diagnostic? Neural Regen Res 17(11):2445-2447.